世卫组织呼吁扩大新生儿筛查范围 促进先天性缺陷早发现早治疗

世卫组织当天发布题为《加强新生儿筛查、先天性缺陷诊断与管理能力》的最新报告指出，新生儿筛查是推动儿童生存事业的重要契机，许多疾病如果能够在出生后尽早发现，可以得到成功治疗。

数百万儿童未能及时获得诊断和治疗

报告指出，先天性甲状腺功能减退症、镰状细胞病、听力障碍以及某些代谢紊乱等疾病，如果能够在出生后及早发现，往往可以得到有效治疗。然而，全球仍有数百万儿童被诊断得太晚，甚至从未接受治疗。

据估计，全球每年约有800万婴儿出生时患有先天性缺陷。目前，先天性缺陷约占五岁以下儿童死亡总数的8%。

报告显示，约90%的严重先天性缺陷患儿生活在低收入和中等收入国家，而这些国家在筛查、诊断和治疗服务方面的可及性仍然有限。

世卫组织指出，各国之间存在明显差距。一些国家已经能够为所有新生儿提供50多种疾病的筛查，而另一些国家则尚不具备开展任何新生儿筛查的能力。

先天性缺陷在儿童死亡中的占比上升

报告显示，在许多地区，先天性缺陷在五岁以下儿童死亡中的占比正在上升。

2000年至2023年间，撒哈拉以南非洲地区因先天性缺陷导致的五岁以下儿童死亡比例从1%上升至4%；南亚地区则从3%上升至11%。

世卫组织表示，这一变化部分反映出各国在减少传染病以及其他可预防死亡原因方面取得了进展，因此先天性缺陷在儿童死亡原因中的相对占比有所提高。

将筛查纳入常规卫生服务

报告旨在帮助各国卫生部门，特别是中低收入国家卫生部门，根据本国实际情况确定新生儿筛查优先项目。

报告列举了多个国家将新生儿筛查纳入常规卫生服务的实践经验。

阿根廷已将新生儿筛查覆盖率提高到接近全民水平；巴西扩大了全国范围内针对多种危及生命疾病的筛查；埃及将听力筛查和先天性甲状腺功能减退症普筛纳入初级卫生保健服务。

印度国家项目在三年内筛查了超过2800万名儿童，发现约90万名患有先天性缺陷的儿童，并通过地区早期干预中心提供诊断、治疗、长期护理和康复支持。

世卫组织敦促各国政府将新生儿筛查、诊断和治疗纳入常规卫生服务和全民健康覆盖计划，并优先针对本国卫生系统能够有效检测和管理的疾病开展工作。

报告指出，加强新生儿筛查、诊断和长期护理对于改善儿童健康和生存状况具有重要意义。