世卫组织报告揭示人类基因组临床研究存在重大公平性缺口

这份题为《临床研究中的人类基因组技术——研究现状》的报告系统梳理了1990年至2024年间登记的相关研究进展。报告配套发布了交互式数据信息图示，全面呈现全球基因组临床研究的规模、研究领域及参与人群构成。

基因组临床研究持续增长，但分布不均

报告显示，全球已注册的人类基因组临床研究超过6500项。自2010年起，随着测序技术进步、成本下降以及临床应用范围扩大，相关研究数量出现显著增长。

从研究领域看，癌症和罕见病研究占据主导地位，反映出基因组技术在这些疾病研究中的广泛应用。

报告指出，基因组临床研究在地域分布上高度集中。超过80%的研究在高收入国家开展，中低收入国家所占比例不足5%。受限于测序能力和研究基础设施，中低收入国家在相关研究中多作为次要研究站点参与。

在人群代表性方面，研究对象同样存在明显结构性缺口。数据显示，75%以上的研究对象为18至64岁的成年人，仅有4.6%的研究聚焦儿童，3.3%关注老年人群。与此同时，在许多地区仍构成主要公共卫生挑战的传染病，其相关研究在全部基因组临床研究中的占比仅为3%。

呼吁采取全球行动，推动基因组研究公平性

报告强调，需要开展更加包容、具有地域多样性并符合不同情境需求的基因组研究。报告指出，加强欠发达地区研究能力建设、提高研究对象的人群代表性，并使研究议题与当地健康需求相匹配，是确保基因组学促进健康公平的重要前提。

报告呼吁各国和相关机构采取协同行动，确保基因组研究能够反映全球人口多样性，并促进健康公平。主要建议包括：增加对代表性不足地区基因组基础设施和研究能力的投资；扩大儿童、老年人及其他系统性排除群体在研究中的参与；加强低收入和中等收入国家研究机构在基因组研究中的领导作用；使基因组研究议程更加契合当地疾病负担；并承诺以符合伦理、社会责任和公平原则的方式应用基因组技术。